2019年01月16日

NIPTと着床前診断

日本国内にはNIPTと呼ばれる診断があります。NIPTの正式名称は、「母体血胎児染色体検査」という名称で新型出生前診断とも呼ばれています。従前の出生前診断と比較して検査精度は高く一方でリスクは低いといった長所があります。ただ、国内で受診できる医療機関に限りがあるといったところがあります。

PGS PGD 2.jpg

具体的にNIPTでは何を行っているかというと、まず母体から採血します。採血した血液には母体由来のDNA断片のみならず胎児由来のDNAも含まれています。その胎児由来のDNA断片を分析することで胎児に特定の染色体異常がないか検査できるというわけです。どうやって検査するかというと、大まかなイメージとしては、血液中の染色体断片量を平均と比較することで、例えば21番染色体が平均より多ければ21番トリソミーと判断するわけです。

検査実施から結果判明までの期間はおおむね2週間ほど。費用は約20万円。精度は99%。血液を採取することで染色体の異常がわかるわけですが、どなたでもお受けいただける検査ではないです。例えば以下の条件を満たす必要があります。
  • 妊娠10週以降にある
  • 高齢妊娠
  • 十分な遺伝カウンセリングを受けている
  • 胎児超音波スクリーニング検査や母体血清マーカーテストで、胎児の染色体数の異常を指摘された
  • 染色体数に異常ある胎児を妊娠した
  • 両親のどちらかに均衡型ロバートソン転座があって胎児が13トリソミーまたは21トリソミーである可能性を指摘されている、など
日本国内において血液検査だけで高確率で染色体数の異常を検査することができるわけですので非常に有益な検査だとは思いますが、その他制限を置いておくとして、妊娠10週以降の妊婦しか受けることができません。10週も成長した胎児は大きくなっているわけで仮に望まない結果となった場合のことを考えた場合、重たい決断をせねばならない可能性もあります。

弊社TFCで実施しております卵子提供プログラムや着床前診断プログラムにおける着床前診断は、胚盤胞の時点で染色体の数と構造の異常をスクリーニングしますので、着床できる胚盤胞を選択できる、染色体異常を有する胚を着床前に知ることが可能です。

着床前診断をご検討の方はぜひお問い合わせください。


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2018年11月28日

中国でゲノム編集された胎児が生まれたそうです

中国においてゲノム編集された胎児が生まれたそうです。胎児は双子の女の子だそうですが、倫理面や技術面から問題があるのはないかと様々議論があった中での出産だった模様です。

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今回生まれてきた胎児の父親がHIVに感染していた模様で、生まれてくる子供に対してHIV耐性を持たせるために受精卵の遺伝子にあるCCR5と呼ばれる部分をCRISPRという強力な遺伝子編集ツールを用いて取り除いたとのことです。

肉体的外観やパーソナリティを変えられた胎児を誕生させるために遺伝子編集を用いるべきではないという点については、専門家の間では大枠で合意しています。今回のゲノム編集を行った責任者もこの点はそうすべきではないとしていますが、病気の治療や予防を目的とした遺伝子編集は支持するとしています。

進化論として考えると、我々人類は長い年月をかけて環境の変化に適応するようにゲノム情報を少しずつ変えてきたわけですが、ゲノム編集ができるようになった今、人類の進化のスピードは劇的にスピードアップしたわけです。もちろん病気の治療や予防目的のゲノム編集だとしても、それが世間一般にみとめられたわけではないですが。

弊社プログラムには着床前診断プログラムがございます。このプログラムではPGSやPGDなどの着床前診断を行うことが可能です。受精胚を移植するものの一向に着床しない、着床しても早期流産を繰り返す、特定の遺伝性疾患と診断されたといった方に向けたものです。PGSとPGDはゲノムを調べるわけですが、あくまでも調べるにとどめ編集はしません。ゲノムを調べることで受精胚に異常があるかそうでないかがわかるわけです。

PGSやPGDなどの着床前診断をご検討の方はぜひお問い合わせください。


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2018年03月07日

新型出生前診断が一般診療へ移行決定

さて、春が来たかと思ったら、本日はすっかり寒いですね。
気候の変化に体調を崩さないようお気を付け下さい。
また、本日は消防記念日だそうですよ。

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さて、本日のトップニュースはやはり新型出生前診断の一般診療への移行が決定されたことではないでしょうか?
今月3日、妊婦さんの血液から胎児の染色体異常を調べる新型出生前診断について、日本産科婦人科学会が、臨床研究に限定していた指針を見直し、一般診療に切り替えることを正式決定いたしました。

さて、弊社でご案内しております着床前診断と出生前診断は基本的に似て非なるものです。
受精卵の段階で染色体の数的異常のスクリーニングを行える着床前診断では、お腹にお子様を宿す前に検査を行うことができます。
着床前診断では、着床率の向上や流産率の低下に寄与することが期待され、その改善により母体への影響を低下させることができることが大きな意義と言えるでしょう。

弊社での治療をご検討中の方は、お気軽にお問い合わせください。

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