2015年07月22日

単一遺伝疾患を診断可能−着床前診断

こんにちは!
東京は梅雨が明け快晴が続いてますが、今日は風があるので非常に過ごしやいです。

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さて、本日は着床前診断の中でも単一遺伝疾患を診断できるPCR(ポリメラーゼ連鎖反応)法についてご紹介いたします。

<PCR法とは?>
PCR(ポリメラーゼ連鎖反応)法は、DNA増幅とも呼ばれており、受精卵から取り出した1つの細胞から核を取り出し、DNAを増幅させて検査を行う方法です。ごく少量のDNAから、特定のDNAを選択的に大量に複製することができるので、特定の遺伝子疾患があるかどうかの識別を行うことが可能になります。
この検査は、優性疾患、劣性疾患を含む単一遺伝子疾患を診断するために用いられます。

<単一遺伝疾患とは?>
単一遺伝子疾患とは、一種類の遺伝子に異常があるために起こる病気を指します。
人の体は約2万数千個の遺伝子で作られていますが、その内の1つの遺伝子の異常により、発症するのが単一遺伝子疾患です。
遺伝様式により、単一遺伝疾患は、主に常染色体優性、常染色体劣性、そしてX連鎖性優性、X連鎖性劣性の4つに分けられています。

以下が、PCR法による着床前診断によって検出可能な単一遺伝子疾患です。

Adrenoleukodystrophy (ALD): 副腎白質ジストロフィー
Alpers disease: アルパース病
Alpha 1 Anti Trypsin: アルファ1抗トリプシン欠損症
Alpha thalassemia: サラセミア、地中海貧血
Amyotrophic Lateral Sclerosis:筋萎縮性側索硬化症
Anti-kell antibodies: 抗 Kell抗体
ARPKD. PKHD Gene: 常染色体劣性多発性嚢胞腎. PKHD 遺伝子
A.R. Polycystic kidney disease: 常染色体劣性多発性嚢胞腎
Batten disease: バッテン病
Becker Muscular Dystrophy: ベッカー型筋ジストロフィ
Beta-thalassemia: ベータ・サラセミア
CADASIL disease: 皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
CDG 1A : 先天性グリコシル化異常症1A型
Central Core Disease: セントラルコア病
Cerebellar ataxia: 小脳性運動失調
Charcot-Marie-Tooth: シャルコー・マリー・トゥース病
Chondrodysplasia Punctata: 点状軟骨異形成症
Choroideremia: 先天性脈絡膜欠如
Chronic Granulomatosisdisease: 慢性肉芽腫症病
Congenital Adrenal Hyperplasia: 先天性副腎皮質過形成症
Congenital Aganglionic Megacolon: 先天性巨大結腸
Congenital Nephrotic Syndrome: 先天性ネフローゼ症候群
Connexin 26: コネキシン26
Conradi-Hunnerman Syndrome: コンラーディ・ヒューネルマン症候群
Crigler-Najjar syndrome: クリグラー・ナジャー症候群
Crouzon syndrome: クルーゾン症候群
Cystic Fibrosis: 嚢胞性線維症
Duchenne Muscular Dystrophy: デュシェンヌ筋ジストロフィー
Early onset Alzheimer’s disease: 早期発症型アルツハイマー病
E-cadherin: E-カドヘリン
Ectodermal dysplasia: 外胚葉異形成症
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy : エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー
Epidermolysis bullosa: ヘルリッツ型接合部型表皮水疱症
Factor IX Deficiency: 第IX因子欠乏症(血友病B)
Factor VIII Deficiency: 第VIII因子欠乏症 (血友病A)
Facio-scapulohumeral muscular dystrophy: 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
Familial adenomatous polyposis: 家族性大腸腺腫症
Familial amytrophic lateral sclerosis: 筋萎縮性側索硬化症
Familial Spastic Paraparesis: 家族性痙性不全対麻痺
Family history of deafness: 家族性難聴
Fragile X: 脆弱X症候群
Friedrich’s (Friedreich’s) Ataxia: フリードライヒ運動失調症
FSHMD: 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
Gardener (Gardner) Syndrome: ガードナー症候群
Glycogen Storage Disease: 糖原病
Goldberg-Shprintzen Sydrome: ゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群
Gorlin Syndrome: ゴーリン症候群
Granulomatous disease: 肉芽腫性疾患
Haemophilia: 血友病
Happle Syndrome: ハップル症候群(点状軟骨異形成症)
Hereditary Motor-Sensory Neuropathy: 遺伝性運動感覚性神経障害
Hereditary Spastic Paraplegia: 遺伝性痙性対麻痺
Hers Disease: ハース病 (糖原病VI型)
Hirschsprung Disease: ヒルシュスプルング病
HLA Match: ヒト白血球抗原適合
HLA Match, Diamond Blackfan Anaemia: ヒト白血球抗原適合,ダイアモンド・ブラックファン貧血
HLA Match, hyper IgM: ヒト白血球抗原適合 /高IgM
HLA Matching, aplastic anemia: ヒト白血球抗原適合, 再生不良性貧血
HLA Matching, Juvenile Myelomonocytic Leukemia: ヒト白血球抗原適合, 若年性骨髄単球性白血病
HLA Matching, Leukemia: ヒト白血球抗原適合, 白血病
Huntingdon disease:ハンチントン病
Hypochondroplasia: 低軟骨形成症
Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl Transferase (HPRT) Deficiency: ヒポキサンチン-グアニン ホスホリボシル トランスフェラーゼ欠乏症
Ichthyosis Follicularis, Atrichia and Photophobia Syndrome: IFAP症候群
Incontinentia pigmenti: 色素失調症
Ichthyosis: 魚鱗癬
Ichthyosis, Follicular Atrophoderma Hypotrichosis & Hypohidrosis: 魚鱗癬, 小胞性虫食い状皮膚萎縮貧毛症と発汗減少症
Ichthyosis, Hepatosplenomegaly, and Cerebellar Degeneration: 魚鱗癬, 肝脾腫大症 及び小脳変性症
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis: 若年性セロイドリポフスチノーシス症例
Kell Antibody: ケル抗体
Kallman Syndrome: カルマン症候群
Kelley-Seegmiller Syndrome: ケリー・シーグミラー症候群(遺伝性通風)
Kennedy Disease: ケネディー病
Lesch-Nyhan Syndrome: レッシュ・ナイハン症候群
Lou Gehrig’s Disease: ルー・ゲーリッグ病
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損
Medullary Thyroid Cancer RET:甲状腺髄様癌
MELAS: ミトコンドリア脳筋症
Metachromatic Leukodystrophy: 異染性白質ジストロフィー
Mitochondrial disorders: ミトコンドリア病
Myopathies: 筋障害,筋疾患(筋力低下を伴う筋原性疾患)
Mitochondrial Myopathy: ミトコンドリア性筋障害
MPS II Hunter : ムコ多糖症ハンター症候群
Mucopolysaccharidosis III: ムコ多糖症サンフィリッポ症候群
Multiple endocrine neoplasia 2A: 多発性内分泌腺腫2A
Multiple hereditary exotoses (EXT1): 遺伝性多発性外骨腫
Muscular dystrophy: 筋ジストロフィー
Myotonia Congenita: 先天性筋強直症
Myotonic Dystrophy: 筋強直性ジストロフィー
Myotubular Myopathy: 筋細管筋障害
Nail-patella syndrome: 爪・膝蓋骨症候群
Nemaline myopathy: ネマリン筋障害
Nephrolithiasis: 腎結石症
Neurofibromatosis types 2: 神経線維腫症2型
Norrie disease: ノリエ病
OCRL on Chromosome X: X染色体上の眼脳腎症候群
Oculocutaneous albinism 2: 眼皮膚白皮症II型
Paramyotonia Congenita: 先天性筋緊張性痙攣
Parkinson’s Disease: パーキンソン病
Pendred Syndrome: ペンドレッド症候群
Pericentric inversion on X Chromosome: X染色体の挟動原体逆位
Periodic Paralysis: 周期性四肢麻痺
Peroneal Muscle Atrophy: 腓骨筋萎縮症
Polycystic Ovary Syndrome: 多嚢胞性卵巣症候群(pcos)
Prostate Cancer: 前立腺癌
Proximal myotonic myopathy: 近位型筋強直性筋障害
Retinitis Pigmentosa: 網膜色素変性症
Retinoblastoma: 網膜芽細胞腫
Saethre-Chotzen syndrome: ゼーツレ‐コッツェン症候群
Sandhoff disease: サンドホフ病
SCA-3: 脊髄小脳変性症3型
Sickle-cell anaemia: 鎌状赤血球貧血
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: 球脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy: 脊髄性筋萎縮症
Stein-Leventhal Syndrome: スタイン・レーベンタール症候群
Strumpell Disease: マリー・シュトリュンペル病(強直性脊椎炎)
Treacher-Collins: トレチャー・コリンズ症候群
Tay-Sachs Disease: テイ・サックス病
Thrombocytopenia: 血小板減少症
Thyroid cancer: 甲状腺癌
Tuberous sclerosis: 結節硬化
Ullrich congenital muscular dystrophy: ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィー
Von Willebrand Disease: フォン・ヴィレブランド病
Von Hippel-Lindau: フォンヒッペル・リンダウ病
Wolman disease: ウォルマン病
Wiskott-Aldrich syndrome: ヴィスコット・アルドリッチ症候群
X-linked myotubuar myopathy: X連鎖筋細管ミオパシー
X-linked Adrenoleukodystrophy: X連鎖性副腎白質ジストロフィー
Zellweger syndrome: ツェルベルガー症候群

遺伝病の検査のための着床前診断をご希望される方は、お問い合わせの際は、遺伝病の名前と、発症あるいは保因者の方の続柄や現状等も、差し支えない範囲でお問い合わせフォームにご記入ください。(プライバシーは厳守します。)

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2015年03月26日

単一遺伝疾患を診断可能−着床前診断

こんにちは!
東京地方の桜がちょこちょこ咲きはじめ、まるで木にポップコーンが乗っているようなかわいらしい感じです。

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さて、本日は着床前診断の中でも単一遺伝疾患を診断できるPCR(ポリメラーゼ連鎖反応)法についてご紹介いたします。

<PCR法とは?>
PCR(ポリメラーゼ連鎖反応)法は、DNA増幅とも呼ばれており、受精卵から取り出した1つの細胞から核を取り出し、DNAを増幅させて検査を行う方法です。ごく少量のDNAから、特定のDNAを選択的に大量に複製することができるので、特定の遺伝子疾患があるかどうかの識別を行うことが可能になります。
この検査は、優性疾患、劣性疾患を含む単一遺伝子疾患を診断するために用いられます。

<単一遺伝疾患とは?>
単一遺伝子疾患とは、一種類の遺伝子に異常があるために起こる病気を指します。
人の体は約2万数千個の遺伝子で作られていますが、その内の1つの遺伝子の異常により、発症するのが単一遺伝子疾患です。
遺伝様式により、単一遺伝疾患は、主に常染色体優性、常染色体劣性、そしてX連鎖性優性、X連鎖性劣性の4つに分けられています。

●常染色体優性遺伝●
人の体は約2万数千個の遺伝子で作られています。人は父親、母親から一個ずつ遺伝子をもらいますが、父親、母親のどちらからも正常な遺伝子を引き継げば、遺伝子には異常がない子供が生まれます。両親から引き継いだ遺伝子のうち、1個に異常があったら病気を発症する場合、これを優性遺伝病と呼びます。これに対し、1個に異常がある場合は病気にならず保因者になり、2個で初めて病気になるものを、劣性遺伝病といいます。
私たちが親からもらった遺伝子はペアですが、その遺伝子の片方が、特徴が出やすい遺伝子(優性)であった場合、その遺伝子に何らかの変化(遺伝子変異)があれば症状が出ます。その遺伝子が変異していると、通常と違ったタンパク質が作られるためです。

●常染色体劣性遺伝●
人間は、誰でも何らかの変異遺伝子を数個は持っています。これらの変異遺伝子は、一個では身体に症状を起こすことはないものです。
私たちが親からもらった遺伝子は、父親から一つ、母親から一つでペアになっており、もしその一つに変異があるとしても、もう片方の遺伝子(変異のない遺伝子)によってカバーされ、必要なタンパク質が作られるので症状は現れません。
このような変異遺伝子は劣性遺伝子と呼ばれます。しかし、父親、母親が二人とも、同じ部分に変異を持つ劣性遺伝子を持っている場合、この両親の間には、変異が二つ揃った子どもが生まれることがあります。こういった場合には、カバーする変異のない遺伝子がないことになり、結果必要なタンパク質が作られないので、症状が出ます。同じ部分に変異を持つ劣性遺伝子を持っている両親の間に生まれた子どもに症状がでる確率は、25%です。

●X連鎖性劣性遺伝●
「X連鎖性」とは、X染色体の1本に、変異遺伝子があるものを言います。人間は全部で23対の染色体を持っており、これらは22対の常染色体と、1対の性染色体で構成されています。1対の性染色体は男女で異なる構成となり、女性はX染色体を2本持ち、男性はX染色体1を1本、Y染色体を1本持っています。男性はX染色体を1本しか持たないので、変異遺伝子を母親からもらった男性は、半分が症状をもつ可能性があります。女性の場合は、X染色体が2本あるため、そのうちの1本が変異を持っていても、もう1本の変異がない染色体がカバーするので、保因者になっても症状はでません。

●X連鎖性優性遺伝●
変異遺伝子はX染色体にのっています。変異遺伝子を受け継いだ人は、男性でも女性でも症状が見られます。
・症状が現れたのが男性であれば、その変異は娘には引き継がれますが、息子には変異が引き継がれません。
・症状があるのが女性で変異遺伝子を1つだけ持つ場合は、1/2の確率で子どもに変異が引き継がれます。

この着床前診断PCR法で診断可能は遺伝子病を詳しく知りたい方は下記弊社ホームページにアクセスしてみてください。


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2015年03月06日

遺伝の不思議

こんにちは。
待ちに待った金曜日です。
週末はどんな計画をお持ちですか。

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生植医療や不妊治療について色々な情報を集めていると、時々、生命の神秘や、神秘を明らかにするヒントのようなものに情報に触れる事があります。

実の姉妹なのに、1人は白人、もう1人は黒人。しかも2人は双子だった

イギリスのある双子の姉妹のお話。
1人は白い肌、もう一人は褐色の肌で産まれて来たとの事。

この双子、父親は白人、母親はジャマイカの出身であり、彼女らの兄、姉はそれぞれ父母の中間の色の肌を持っているとの事。2人は性格も関心事も異なっているとの事。

肌の色を受け継ぐ遺伝子は、一体どれなんでしょうね。
性格や関心も、ある程度受け継ぐのでしょうか。
興味があります。
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