2015年03月26日

単一遺伝疾患を診断可能−着床前診断

こんにちは!
東京地方の桜がちょこちょこ咲きはじめ、まるで木にポップコーンが乗っているようなかわいらしい感じです。

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さて、本日は着床前診断の中でも単一遺伝疾患を診断できるPCR(ポリメラーゼ連鎖反応)法についてご紹介いたします。

<PCR法とは?>
PCR(ポリメラーゼ連鎖反応)法は、DNA増幅とも呼ばれており、受精卵から取り出した1つの細胞から核を取り出し、DNAを増幅させて検査を行う方法です。ごく少量のDNAから、特定のDNAを選択的に大量に複製することができるので、特定の遺伝子疾患があるかどうかの識別を行うことが可能になります。
この検査は、優性疾患、劣性疾患を含む単一遺伝子疾患を診断するために用いられます。

<単一遺伝疾患とは?>
単一遺伝子疾患とは、一種類の遺伝子に異常があるために起こる病気を指します。
人の体は約2万数千個の遺伝子で作られていますが、その内の1つの遺伝子の異常により、発症するのが単一遺伝子疾患です。
遺伝様式により、単一遺伝疾患は、主に常染色体優性、常染色体劣性、そしてX連鎖性優性、X連鎖性劣性の4つに分けられています。

●常染色体優性遺伝●
人の体は約2万数千個の遺伝子で作られています。人は父親、母親から一個ずつ遺伝子をもらいますが、父親、母親のどちらからも正常な遺伝子を引き継げば、遺伝子には異常がない子供が生まれます。両親から引き継いだ遺伝子のうち、1個に異常があったら病気を発症する場合、これを優性遺伝病と呼びます。これに対し、1個に異常がある場合は病気にならず保因者になり、2個で初めて病気になるものを、劣性遺伝病といいます。
私たちが親からもらった遺伝子はペアですが、その遺伝子の片方が、特徴が出やすい遺伝子(優性)であった場合、その遺伝子に何らかの変化(遺伝子変異)があれば症状が出ます。その遺伝子が変異していると、通常と違ったタンパク質が作られるためです。

●常染色体劣性遺伝●
人間は、誰でも何らかの変異遺伝子を数個は持っています。これらの変異遺伝子は、一個では身体に症状を起こすことはないものです。
私たちが親からもらった遺伝子は、父親から一つ、母親から一つでペアになっており、もしその一つに変異があるとしても、もう片方の遺伝子(変異のない遺伝子)によってカバーされ、必要なタンパク質が作られるので症状は現れません。
このような変異遺伝子は劣性遺伝子と呼ばれます。しかし、父親、母親が二人とも、同じ部分に変異を持つ劣性遺伝子を持っている場合、この両親の間には、変異が二つ揃った子どもが生まれることがあります。こういった場合には、カバーする変異のない遺伝子がないことになり、結果必要なタンパク質が作られないので、症状が出ます。同じ部分に変異を持つ劣性遺伝子を持っている両親の間に生まれた子どもに症状がでる確率は、25%です。

●X連鎖性劣性遺伝●
「X連鎖性」とは、X染色体の1本に、変異遺伝子があるものを言います。人間は全部で23対の染色体を持っており、これらは22対の常染色体と、1対の性染色体で構成されています。1対の性染色体は男女で異なる構成となり、女性はX染色体を2本持ち、男性はX染色体1を1本、Y染色体を1本持っています。男性はX染色体を1本しか持たないので、変異遺伝子を母親からもらった男性は、半分が症状をもつ可能性があります。女性の場合は、X染色体が2本あるため、そのうちの1本が変異を持っていても、もう1本の変異がない染色体がカバーするので、保因者になっても症状はでません。

●X連鎖性優性遺伝●
変異遺伝子はX染色体にのっています。変異遺伝子を受け継いだ人は、男性でも女性でも症状が見られます。
・症状が現れたのが男性であれば、その変異は娘には引き継がれますが、息子には変異が引き継がれません。
・症状があるのが女性で変異遺伝子を1つだけ持つ場合は、1/2の確率で子どもに変異が引き継がれます。

この着床前診断PCR法で診断可能は遺伝子病を詳しく知りたい方は下記弊社ホームページにアクセスしてみてください。


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posted by TFC at 13:39| Comment(0) | TrackBack(0) | 着床前診断 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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