日本国内にはNIPTと呼ばれる診断があります。NIPTの正式名称は、「母体血胎児染色体検査」という名称で新型出生前診断とも呼ばれています。従前の出生前診断と比較して検査精度は高く一方でリスクは低いといった長所があります。ただ、国内で受診できる医療機関に限りがあるといったところがあります。
具体的にNIPTでは何を行っているかというと、まず母体から採血します。採血した血液には母体由来のDNA断片のみならず胎児由来のDNAも含まれています。その胎児由来のDNA断片を分析することで胎児に特定の染色体異常がないか検査できるというわけです。どうやって検査するかというと、大まかなイメージとしては、血液中の染色体断片量を平均と比較することで、例えば21番染色体が平均より多ければ21番トリソミーと判断するわけです。
検査実施から結果判明までの期間はおおむね2週間ほど。費用は約20万円。精度は99%。血液を採取することで染色体の異常がわかるわけですが、どなたでもお受けいただける検査ではないです。例えば以下の条件を満たす必要があります。
- 妊娠10週以降にある
- 高齢妊娠
- 十分な遺伝カウンセリングを受けている
- 胎児超音波スクリーニング検査や母体血清マーカーテストで、胎児の染色体数の異常を指摘された
- 染色体数に異常ある胎児を妊娠した
- 両親のどちらかに均衡型ロバートソン転座があって胎児が13トリソミーまたは21トリソミーである可能性を指摘されている、など
日本国内において血液検査だけで高確率で染色体数の異常を検査することができるわけですので非常に有益な検査だとは思いますが、その他制限を置いておくとして、妊娠10週以降の妊婦しか受けることができません。10週も成長した胎児は大きくなっているわけで仮に望まない結果となった場合のことを考えた場合、重たい決断をせねばならない可能性もあります。
弊社TFCで実施しております卵子提供プログラムや着床前診断プログラムにおける着床前診断は、胚盤胞の時点で染色体の数と構造の異常をスクリーニングしますので、着床できる胚盤胞を選択できる、染色体異常を有する胚を着床前に知ることが可能です。
着床前診断をご検討の方はぜひお問い合わせください。
