NGS（次世代シークエンサー）法による着床前スクリーニング（PGS）

年齢が高くなると卵子の質が低下し染色体に異常が生じます。

その卵子が受精したとしても、染色体の数に異常があるとまず胚盤胞まで育たつことさえできません。胚盤胞まで育ったとしても着床しない、着床したとしてもほとんどが流産してしまいますが、染色体の数的異常があっても染色体異常児として出産に至る場合があります。

性染色体のX染色体がモノソミー（通常2本あるところ1本しかない）の場合、通常は流産または死産しますが、ターナー症候群をもつ女児の出産となる場合があります。流産または死産の割合は99.7％です。

常染色体の場合はまず21番染色体がトリソミー（通常2本あるところ3本ある）の場合、ダウン症をもつ胎児の出産となる場合があります。死産流産する割合は79%です。

18番染色体がトリソミーの場合、エドワーズ症候群を有する胎児が出産となる場合があります。男児は流産してしまうことが多いので女児が多いようです。死産流産する割合は94%です。

13番染色体がトリソミーの場合、パトー症候群を有する胎児が出産となる場合があります。18番と同じく男児は流産してしまうことが多いので女児が多いようです。死産流産する割合は98%です。

上記以外の常染色体で数の異常がある場合、まずほとんど着床できません。

染色体の数の異常は着床前スクリーニング（PGS）を行うことで知ることが可能です。弊社TFCにおける卵子提供プログラムにおいてはNGC（次世代シークエンサー）法によるPGSによりまして97%の正確率で23対の染色体全て数などの異常などを知ることが可能です。

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染色体の異常

年齢が高くなると受精卵が一向に着床しない、着床しても流産してしまうといった事が起きます。

これらの現象の原因は様々あり、はっきりしていないことの方がむしろ多いわけですが、原因の多くを占めるのは染色体の異常です。ではなぜ年齢が高くなると染色体に異常が生じるのかと誰もが思うところだと思いますが、まず、卵子や精子といった生殖細胞だけは減数分裂という細胞分裂を経て増殖します。

減数分裂では、簡単なイメージで言いますと、その他細胞が1回の分裂で増殖するところ、2回連続して細胞分裂をします。これは、46本ある染色体を半分に分けるためです。減数された23本の染色体を有する精子と卵子が受精すると46本の染色体を有する受精卵が誕生するというわけです。

この2回連続した分裂を減数分裂といいますが、最初の分裂を第1次減数分裂、2回目の分裂を第2減数分裂と呼びます。女性が母親のおなかの中にいるときにもこの減数分裂が行われているのですが、卵子の減数分裂は第1次減数分裂が行われている途中で止まり、その状態のまま過ごし排卵直前にこの停止状態の減数分裂が開始されるわけです。

そういうわけで、たとえば女性の年齢が45歳とすると45年間も停止した状態でいる卵子がいきなり減数分裂を再開させるので、染色体の組み換えの際につなぎ方を間違ってしまう構造異常や分配される染色体の数を間違ってしまうといった数の異常が生じるわけです。たとえがふさわしいかは別として、たとえば45年間何ら稼働もさせず保管していた機械をいきなり動かしたら、なんらかの異常が出てしまうといったイメージです。

そうだとすれば、精子の場合はどうなのかと新たに疑問をお持ちになるかと思いますが、精子の場合は精子が作られる過程の減数分裂が途中で止まるということがなく、男性の加齢が受精卵の染色体異常に関係することはありません。

弊社TFCの着床前診断プログラムでは、日本国内における実施が非常に限定されたPGDやPGSを実施しております。染色体の数の異常はもちろん受精卵の性別までも分かります。

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弊社ではPGSやPGDといった着床前診断プログラムをおこなっています

弊社TFCで提供しているプログラムの中の1つに着床前診断プログラムがありますが、そのプログラムではPGSとPGDといった着床前診断が行えます。

家系としてどうしても男子を生んで血筋をつないでゆかねばならない、どうしても女の子を授かりたかったけども男の子しか授かれなかった、何度も受精卵の移植を試みたが一向に着床しなかった、移植して着床してくれたが流産をしてしまう、流産を繰り返している、こういったお悩みや問題をお抱えのご夫婦が多くいらっしゃいます。

これらのお悩みや問題は受精胚の染色体を調べることで、もちろん、100%ではないですが解消する可能があります。染色体に異常がある場合、着床障害や早期流産という望まない結果を生んでしまいますが、たとえば、PGSでは簡単に言いますと、まず染色体の数すべてをスクリーニングして染色体の異常を調べ、その有無を調べます。23対46本ある染色体をスクリーニングして染色体の数の情報を得ますが、このスクリーニングで受精胚の性別まで分かります。

一方、PGDでは受精胚が遺伝情報として特定の疾患を有しているかそうでないかといった事を調べるものです。たとえば、父もしくは母因子として特定の疾患を引き継いだとする診断を受けたが子供には遺伝させたくはない、こういった問題を解決するのがPGDです。遺伝的疾患のすべては分かるわけではありませんが、かなり多くの遺伝的疾患はわかります。

ご夫妻ごとにお悩みや問題は異なって参りますが、受精卵の遺伝的問題にかかるものはPGSやPGDといった着床前診断によりまして解消する可能性があります。弊社では日本での実施が非常に限定されたPGSやPGDといった着床前診断プログラムを海外でご提供しております。

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